Генетическое исследование во время беременности - неинвазивный пренатальный тест (NIPT) компании Natera (PANORAMA)

Natera – американская инновационная компания, которая специализируется на технологиях в репродукции, в частности на неинвазивной пренатальной диагностике (НПД) плода во время беременности, а также на предимплантационной диагностике эмбрионов в программах ВРТ. Natera (Натера) – один из ведущих разработчиков генетических тестов во всем мире.

О тесте

Panorama – это уникальный тест, использующий собственный запатентованный алгоритм под названием Natera’s NATUS, который позволяет учитывать фактическую ДНК матери и использовать ее для получения генотипа плода.

Он позволяет определить степень риска развития у потомства синдрома Дауна и прочих хромосомных патологий, позволяя избежать инвазивной процедуры. Также тест дает возможность узнать пол будущего ребенка.  Неинвазивная методика Panorama способна с высокой эффективностью снизить уровень ложноположительных результатов при диагностике распространенных хромосомных аномалий, в отличие от других методов пренатального скрининга. Данный тест доступен уже на девятой неделе беременности, проводится посредством обыкновенного забора крови матери.

С недавних пор тест Panorama позволяет проводить скрининг на синдромы микроделеций.  Микроделецией называется отсутствие небольшого участка хромосомы. Известно, что некоторые микроделеции вызывают определенные генетические синдромы с большим влиянием на здоровье ребенка, в том числе умственное расстройство, проблемы с сердцем и дыханием, проблемы с иммунной системой, нарушения питания и другие проблемы, которые могут требовать немедленного врачебного вмешательства сразу после рождения.

До настоящего времени не существовало способа провести скрининг на микроделеции. Ультразвук не обладает достаточной надежностью, особенно на первом триместре беременности. Единственным способом удостовериться в наличии патологий является инвазивная процедура, несущая небольшой риск выкидыша, например – амниоцентез. Panorama – неинвазивный, безопасный и точный способ скрининга микроделеций.

Для кого предназначен тест

Panorama актуален для всех беременных женщин любого возраста, которые хотят получить всю возможную информацию о будущем потомстве. Синдром Дауна и прочие хромосомные аномалии выявляются чаще у детей, матери которых старше 40 лет. Однако, синдромы микроделеций, определяющиеся также посредством данного теста, абсолютно не зависят от возраста женщины.

Теста Panorama неактуален при:

- многоплодной беременности,

- использовании чужой яйцеклетки, суррогатном материнстве,

- ранее проводимой пересадке донорского костного мозга.

Результаты после проведения теста

Тест Panorama обеспечивает следующие результаты:

- точную клиническую картину;

- обнаружение аномалий хромосом Т21, Т18, Т13, моносомии Х и триплодии;

- наивысший уровень точности и самый низкий уровень ложноположительных результатов;

- точные результаты уже на 9 неделе беременности;

- подготовка документации за 10 рабочих дней.

Ко всем отчетам о положительных результатах прилагаются дополнительные информационные материалы, которыми может воспользоваться врач в процессе обсуждения результатов с пациентом.

Это безопасный удобный метод, который может помочь инвазивного тестирования плода.