Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов

ПГД — один из способов выявить генетические аномалии у эмбрионов до осуществления их переноса в матку. Диагностика данного вида заключается в нахождении «поломок» в гене, приводящих к моногенным заболеваниям (талассемия, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и проч.). Проведение ПГД позволяет избавить будущего ребенка от наследственных семейных болезней.

Когда рекомендуют проводить генетическую диагностику

Показания для ПГД могут быть следующими:

• риск передачи патологии наследственного характера будущему ребенку (если родители носители хромосомных аномалий и генных мутаций);

• у ребенка возможна тяжелая болезнь с манифестацией в старшем возрасте;

• возможность образования анеуплоидных гамет (если женщина старше 35 лет, у пациентки диагностировано привычное невынашивание беременности, есть три и более неуспешные попытки ЭКО в анамнезе, если у супруга нарушен сперматогенез);

• планирование семьи;

• вероятность тяжелого течения митохондриальных заболеваний.

Как проходит ПГД

ПГД состоит из нескольких этапов:

• получение материала для анализа (биопсия);

• подготовка полученных клеток к диагностике;

• молекулярно-генетическая (цитогенетическая) диагностика.

Для всех манипуляций врачи используют микрохирургические инструменты. После биопсии эмбрионы культивируются индивидуально.